Pescina. Parte sul web una raccolta fondi per aiutare la famiglia della piccola Francesca, affetta da una malattia rarissima, ad acquistare un’auto omologata per trasportare la bimba in carrozzina. Al momento, senza quest’auto, la bambina è costretta in casa e può uscire solo in ambulanza per i ricoveri in ospedale.
Francesca, due anni e dieci mesi, è per metà messicana e metà marsicana: la mamma Noemi è di Pescina. Nata in Messico, si è trasferita poi in Italia con i genitori, per proseguire le sue cure. Francesca ha una sindrome genetica ultra rara da mutazione del gene MAGEL2 non nota in letteratura, la quale può essere associata alle sindromi di Shaaf-Yang e Prader Willy, in forma molto grave. Su Gofund.me è partita una campagna di fundraising per permettere alla famiglia di Francesca di acquistare un’automobile omologata adatta per la bimba e la sua carrozzina. Chiunque voglia dare il proprio contributo può fare una piccola donazione direttamente dal sito. Ecco il link per la donazione.
“Sto creando questa raccolta fondi” si legge su Gofund.me “per aiutare i genitori di Francesca a comprare un’automobile omologata per il trasporto della bambina in carrozzina. Francesca, per gli amici Francy, è una bambina di quasi 3 anni, nata in Messico e poi trasferitasi qui in Italia per proseguire il suo percorso di cure, anche se per la sua patologia non ce ne sono. I suoi genitori non sapevano della sua malattia fino al momento della sua nascita dove, oltre alla patologia riscontrata (ma non identificata) ha avuto anche una ipossia importante, complicando la sua situazione cerebrale”.
“La vita della piccola è proseguita in maniera difficile, ma serena, fino ai 6 mesi, quando ha improvvisamente iniziato ad avere crisi epilettiche con desaturazione e necessità di essere rianimata ogni volta. I medici non riuscivano a spiegarsi il fenomeno. Tra agosto e settembre 2018 Francy è stata ricoverata di urgenza presso l’Hospital Regional di León, Mexico, e in un paio di giorni era in fin di vita in terapia intensiva a causa di una complicata polmonite ab-ingestis sopraggiunta a complicare il tutto. I medici avevano chiamato i genitori per “salutare” la piccola ormai senza speranze, ma dopo poche ore, un rapido intervento di tracheotomia ha dato una speranza a questo angioletto. In pochi giorni ha iniziato a riprendersi e a rispondere alle cure; dopo un mese ha effettuato anche l’intervento per la chiusura dello stomaco e l’installazione della Peg per alimentarsi”.
“Le scarse risorse della sanità del paese hanno spinto i genitori di Francy a tornare in Italia (paese di origine della madre della bambina). Bene, da quei giorni di incertezze, rischi e grandi paure, sono passati 2 anni a adesso Francy ha raggiunto una stabilità e una diagnosi. La sua è una sindrome genetica ultra rara da mutazione del gene MAGEL2, non nota in letteratura, ma che può essere associata alle sindromi di Shaaf-Yang e Prader Willy, in forma molto grave. Francesca ha un’encefalopatia, si muove pochissimo e sono perlopiù movimenti involontari, ha crisi epilettiche e la componente neuromuscolare degenerativa della patologia la fa ingrassare continuamente, nonostante si nutra al minimo. Adesso ha 2 anni e 10 mesi e veste come una bambina di 8 anni”.
“I suoi genitori, consapevoli della natura degenerativa della malattia, vorrebbero solo condurre una vita il più normale possibile, uscire con la bambina che è costretta a casa in quanto non dispongono di una macchina che permetta di trasportare Francesca con la sua carrozzina. Fino ad oggi la bambina esce solo in ambulanza per i ricoveri in ospedale. Nonostante tutto, Francy è una bambina dolcissima che regalare gioie e sorrisi, e vi ringrazia per l’aiuto che darete a lei e ai suoi genitori”.
